江门市中心医院单基因遗传病携带者筛查外送服务项目院内采购公告

序号

疾病中文名

疾病英文名

基因

1

谷固醇血症 2 型

Sitosterolemia 2

ABCG5

谷固醇血症 1 型

Sitosterolemia 1

ABCG8

2

中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症

Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of

ACADM

3

极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症

VLCAD deficiency

ACADVL

4

儿童型低磷酸酯酶症

Hypophosphatasia, childhood

ALPL

5

甘氨酸脑病 2 型

Glycine encephalopathy 2

AMT

甘氨酸脑病 1 型

Glycine encephalopathy1

GLDC

6

异染性脑白质营养不良

Metachromatic leukodystrophy

ARSA

7

肝豆状核变性

Wilson Disease

ATP7B

8

囊性纤维化

Cystic Fibrosis

CFTR

9

常染色体隐性 Alport 综合征 3B 型

Alport syndrome 3B, autosomal recessive

COL4A3

常染色体隐性 Alport 综合征 2 型

Alport syndrome 2, autosomal recessive

COL4A4

10

常染色体隐性营养不良性大疱性 表皮松解

Epidermolysis bullosa dystrophica, autosomal recessive

COL7A1

11

Smith-Lemli-Opitz 综合征

Smith-Lemli-Opitz syndrome

DHCR7

12

进行性假肥大性肌营养不良

Duchenne Muscular Dystrophy

DMD

13

戊二酸血症 IIC 型

Glutaric acidemia IIC

ETFDH

14

Ellis-van Creveld 综合征

Ellis-van Creveld Syndrome

EVC2

15

范可尼贫血互补群 A

Fanconi anemia, complementation group A

FANCA

16

范可尼贫血互补群 I

Fanconi anemia, complementation group I

FANCI

17

糖原累积病 Ia 型

Glycogen storage disease Ia

G6PC1

18

糖原累积病 II 型

Glycogen storage disease II

GAA

19

Krabbe 病

Krabbe Disease

GALC

20

戊二酸血症 I 型

Glutaricaciduria, type I

GCDH

21

黏多糖贮积症 IVB 型(Morquio)

Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio)

GLB1

22

异戊酸血症

Isovaleric Acidemia

IVD

23

巨脑性脑白质营养不良伴皮质下 囊肿 1 型

Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts 1

MLC1

24

甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸 血症 cblC 型

Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type

MMACHC

25

mut(0)型甲基丙二酸尿症

Methylmalonic aciduria, mut(0) type

MMUT

26

黏多糖贮积症 IIIB 型(Sanfilippo B)

Mucopolysaccharidosis type IIIB (Sanfilippo B)

NAGLU

27

Niemann-Pick 病 C1 型

Niemann-Pick disease, type C1

NPC1

28

肾单位肾痨 3 型

Nephronophthisis 3

NPHP3

29

肾病综合征 1 型

Nephrotic syndrome, type 1

NPHS1

30

眼皮肤白化病 2 型

Albinism, oculocutaneous, type II

OCA2

31

苯丙酮尿症

Phenylketonuria

PAH

32

丙酸血症

Propionicacidemia

PCCA,PCCB

33

过氧化物酶体生物合成障碍 1A 型(Zellweger)

Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger)

PEX1

34

四氢生物蝶呤缺乏症 A型

Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A

PTS

35

常染色体隐性耳聋4 型伴前庭导水 管扩大

Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct

SLC26A4

36

Niemann-Pick 病 A 型

Niemann-Pick disease, type A

SMPD1

37

Niemann-Pick 病 B 型

Niemann-Pick disease, type B

SMPD1