疾病大队列的多组学研究

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1.针对送检样本和数据进行不同组学（基因组、转录组、甲基化组等组学类型的一种或多种组合）的数据研究； 2.要求本项目涉及的全部数据产出必须基于具有自主知识产权的国产设备**台； 3.针对基因组数据：数据要求为PE100类型，每个样本不低于30G raw data数据，平均深度不低于10X（全基因组水平），不低于50G raw data数据，平均深度不低于300X（全外显子组水平），Q30不低于85%。生物信息分析要求： SNV/InDel分析, 要求综合至少5个检测软件的结果；CNV分析，包括分析单个外显子、多个外显子、基因和染色体层面的缺失和重复变异信息；全基因组突变特征谱。 针对转录组数据：采用去核糖体RNA转录组建库方法，每个样本不低于10G raw data数据，Q30不低于85%。生物信息分析要求：基因差异表达；可变剪切；基因融合变异；RNA编辑位点；特定细胞类型鉴定。 针对甲基化组数据：采用重亚硫酸盐处理的全基因组甲基化技术，双链建库法，每个样本不低于90G raw data数据，Q30不低于85%，clean rate不低于90%，甲基化转化率不低于98%，平均深度不低于15X，基因组覆盖度（1X）不低于90%，基因组覆盖度（5X）不低于75%。 4.数据分析加速模块：生物信息分析所使用的流程和工具采用CPU或FPGA加速模块，对于DNA数据的处理要求实施与GATK Best Practices Worfolw工作流程一致的算法，效率至少提高10倍。具有高性能分析能力，计算能力大于300万亿次/秒。 5.整合基因组学、转录组学、甲基化组等多组学数据的高级生物信息分析。