【协和科普】世界渐冻人日认识渐冻症，延缓“冻结”，守护生命质量

每年6月21日的“世界渐冻人日”以及风靡全球的“冰桶挑战”活动，旨在唤起公众对肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS，俗称“渐冻症”）的关注。这种罕见的神经系统退行性疾病，像无形的“时间加速器”，悄悄拨快生命流逝的节奏；又似“寒冰”，从指尖、四肢到呼吸肌，逐步“冻结”患者的身体——神经信号受阻，肌肉力量消散，最终丧失对身体的控制能力。

PART 01

症状：

从细微到致命“冻结”的过程

（一）ALS发病隐匿：早期可能只是拧钥匙困难、走路易绊或说话含糊、吞咽易呛咳。

（二）随着病情进展，症状从四肢扩散至躯干最终连呼吸都成奢望。

（三）ALS的年发病率为（0.4～2.6）／10万人，病程呈进行性，多数确诊后3～5年因呼吸衰竭离世，但物理学家霍金与病魔抗争50余年，可见病情发展存在个体差异。

PART 02

诊断与治疗：

多维度“解冻”方案

（一）诊断：需结合症状观察、肌电图（检测神经肌肉电活动，核心依据）、血液生物标志物及影像学检查，逐一排除其他疾病。

附件

（二）治疗：虽无法根治，但多管齐下可延缓进展：

1.药物治疗：利鲁唑抑制神经毒性，依达拉奉减少氧化损伤，反义寡核苷酸疗法针对致病基因，如SOD1。

2.前沿探索：基因编辑与干细胞治疗也为患者带来新的曙光。

3.呼吸支持：呼吸机辅助呼吸可**生存期。

PART 03

营养与护理：

守护生命质量的关键

营养管理是ALS患者维持肌肉力量、延缓功能衰退的核心，需根据吞咽能力动态调整：

1.早期：高蛋白、高热量饮食（如鸡蛋、牛奶、肉类），避免因能量不足加速肌肉流失。

2.轻度吞咽困难：改软食/半流食（如粥、泥状菜），少食多餐；

3.中重度吞咽困难：将食物进一步制成细腻糊状，或添加增稠剂以减少呛咳风险；若出现频繁呛咳、体重持续下降或脱水等情况，需尽早实施经皮内镜胃造瘘术（percutaneous endoscopic gastrostomy，PEG）以保证营养摄取，稳定体重，**生存期。

PART 04

心理支持与家庭护理：

构建温暖支撑网

ALS患者不仅承受身体痛苦，更面临巨大的心理压力。家人的角色不仅是照顾者，更是“情绪锚点”：

1.日常照护：家人需学习喂食时抬高头部防呛咳、拍背排痰防肺炎、定期翻身防压疮等技巧。

2.心理关怀：注重心理陪伴，主动倾听患者需求，用分享往事、讨论兴趣等方式缓解焦虑，帮助其维持对生活的掌控感。

PART 05

沟通与社会支持：

打破“沉默”的桥梁

患者虽丧失语言能力，但思想仍可传递：

（一）眼动仪：通过红外追踪眼球选字交流。

（二）实验性脑机接口：正尝试将脑电信号转化为文字。

（三）社会各界人士亦可成为“破冰者”：

1.通过科普消除误解，如“渐冻症不传染”“患者意识清晰”。

2.主动提供实际帮助：如协助开关灯、调轮椅。

3.参与募捐支持药物研发或加入志愿者团队为患者家庭提供“喘息服务”。

ALS是场与时间的“冰封之战”，但科学治疗、精心护理与社会关爱正不断“融化”疾病的坚冰。记住，在对抗ALS的路上，没有人是孤军奋战。愿每一位患者都能在爱与科技支持下，活得更久、更有尊严。

参考文献：

[1] 中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组,崔丽英.肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2022[J].中华神经科杂志,2022,55(06):581-588.

[2] 胡孟秋,何梅俊,廖红.神经炎症在肌萎缩侧索硬化中的作用及相关药物研发进展[J].药学进展,2025,49(04):290-301.

[3] 国家神经****控制中心运动神经元病工作组,国家神经****控制中心.肌萎缩侧索硬化患者营养管理专家共识[J].中国卒中杂志,2025,20(02):218-227.

[4] 郭凌燕,李莉,王励.肌萎缩侧索硬化病人营养管理的最佳证据总结[J].循证护理,2024,10(10):1737-1743.

[5] 姚国章.脑机接口发展进展与典型案例研究[J].****学报(社会科学版),2025,25(02):105-112.

[6] 吴毅.从无创神经调控到有创神经调控:脑机接口技术在康复医学中的应用进展[J].中国康复医学杂志,2025,40(06):801-805.