染色体拷贝数变异检测试剂盒

本项目采购基因组芯片及配套检测试剂，用于全基因组范围内染色体拷贝数变异、杂合性缺失、单亲二倍体、IBD等分析，用于检测不明原因发育迟缓、智力障碍、先天性多发畸形及产前诊断等，需具备高分辨率、高准确性、高覆盖度等核心特性，支撑临床遗传病诊断、产前筛查与产后病因探究工作。技术参数要求如下： ①核心检测能力：可精准检测全基因组范围内>100Kb的微缺失/微重复，同时实现杂合性缺失（LOH/AOH）、单亲二倍体、IBD等变异分析，满足低水平嵌合检测、克隆形成、基因组污染及倍性调整等临床与科研需求。 ②探针设计：采用混合双重探针设计，同时包含高性能拷贝数探针与**度SNP探针，可实现断裂点精确定位、等位基因拷贝数变化验证、基因水平纯合图谱绘制及家系分析等功能。 ③覆盖范围：全面覆盖RefSeq、OMIM、ClinGen、DECIPHER/DDG2P数据库，涵盖已知及潜在致病区域，确保检测全面性。 ④技术性能：具备高通量、高特异性、高灵敏度、高分辨率、高准确率的技术特点；采用专利生产技术，批次间差异小、重复性好，无探针丢失风险，保障检测稳定性。 ⑤学术验证：技术经广泛引用与验证，在遗传病、神经发育及干细胞研究领域年发表相关文献，技术成熟度与可靠性符合临床标准。 2、资质要求 供应商须为境内注册的独立法人，具备医疗器械经营相关资质，所投产品需****管理局颁发的医疗器械注册证。生产企业需具备医疗器械生产许可证，产品生产工艺符合国家相关标准，提供完整的产品注册证、质量检测报告及学术验证材料。供应商需具备完善的售后服务体系，提供技术培训、试剂配送、故障响应等服务，保障检测工作持续开展。 3、其他要求 报价需符合市场公允价格及招采相关规定，不得高于同类产品市场均价及项目最高限价。供应商需承诺产品供应稳定性，确保临床检测连续性，配合完成产品验收、技术对接及后续质量追溯工作。本项目不接受联合体投标，供应商需提供生产厂家有效授权委托书，确保产品来源合法合规。