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| 中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目未诊断疾病患者援助(UDP)项目 | |
| 项目所在采购意向: | ****2025年4月政府采购意向 |
| 采购单位: | **** |
| 采购项目名称: | 中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目未诊断疾病患者援助(UDP)项目 |
| 预算金额: | 393.840000万元(人民币) |
| 采购品目: |
C190199 其他医疗卫生服务
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| 采购需求概况 : |
服务供应商可提供未诊断疾病患者援助(UDP)项目服务。 一级方案具体包括:1. 对一级检测病例中经过重分析仍无法明确遗传致病性和病因学原因,且缺乏有效治疗方案的疑难复杂危重病例进行专业评估;2. 基于项目基因组分析结果为符合条件的病例提供延续性多组学检测服务;3. 为 UDP 病例提供一级组学方案服务,包括转录组测序、长读长测序、甲基化测序等检测项目;4. 深入挖掘基因组致病因素,为明确诊断提供关键依据;5. 提供完整的检测报告和数据分析解读服务。 二级方案具体包括:1. 为精选病例提供二级组学方案服务,包括蛋白质组学、代谢组学等高级检测项目;4. 补充一级方案的诊断空缺,提高诊断准确率;2. 开展新发现的与表型相关变异的致病性功能验证研究;3. 科学确定变异的致病性,为临床诊断和治疗提供重要参考;4. 提供详细的检测分析报告和专业的结果解读;5. 协助临床机构制定个性化治疗方案。
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| 预计采购时间: | 2025-04 |
| 备注: | |
本次公开的****政府采购工作的初步安排,具体采购项目情况以相关采购公告和采购文件为准。标书代写