| 序号 |
项目名称 |
采购需求 |
样本类型 |
报告周期 |
方法学 |
单价（元） |
| 1 |
抗人球蛋白试验(Coombs) |
间接抗人球蛋白试验,直接抗人球蛋白试验 |
全血2ml，EDTA-K2抗凝管 |
3-4个工作日 |
微柱凝胶法 |
22 |
| 2 |
溶贫六项 |
血红蛋白电泳检测 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性(G-6-PD)检测 抗人球蛋白试验(Coombs) 触珠蛋白(HPT)测定 红细胞孵育渗透脆性试验 血红蛋白H包涵体检测 |
2管EDTA全血，每管2ml+1管血清大于1ml |
5个工作日 |
免疫比浊法+微柱凝胶法+毛细管电泳法+葡萄糖-6-磷酸底物法+直接比色法+显微镜检查 |
142.2 |
| 3 |
再生障碍性贫血 (AA) 30-40种基因检测 |
需涵盖ASXL1 BCOR BCORL1 CBL CSMD1等基因检测 |
2-5ml EDTA抗凝骨髓液/EDTA抗凝全血 |
12-17个自然日 |
NGS |
3500 |
| 4 |
血清M蛋白定量检测 |
包含总蛋白(TP)测定、血清蛋白电泳测定，辅助诊断疾病、疾病分层和风险分层 |
血清2ml |
5个工作日 |
琼脂糖凝胶电泳法 |
18.9 |
| 5 |
尿M蛋白定量检测 |
包含24小时尿蛋白(TP/24h)测定、24h尿蛋白电泳(含M蛋白含量测定)，用于评估单克隆免疫球蛋白异常分泌情况，对多发性骨髓瘤、意义未明单克隆丙种球蛋白血症等疾病具有重要诊断和监测价值。结果异常可能提示浆细胞增殖性疾病或其他相关免疫系统紊乱，需结合临床表现和其他检查综合判断 |
24h尿液12ml |
4-8个工作日 |
琼脂糖凝胶电泳法 |
51 |
| 6 |
骨髓细胞染色体检查(G+R显带) |
骨髓细胞染色体检查(G+R显带)，辅助血液肿瘤诊断、鉴别诊断、治疗监测和预后判断 |
骨髓3ml，肝素钠培养基，骨髓染色体专用培养基，冷藏2天 OR 骨髓3ml，肝素钠抗凝管，无菌抗凝管，冷藏2天 |
10个自然日 |
培养法 |
1100 |
| 7 |
IGHV基因突变检测 |
IGH单克隆性V区测序 VH使用片段 IGHV基因重排 |
骨髓2-3ml/外周血5ml, EDTA抗凝 |
5个工作日 |
毛细管电泳法 |
1650 |
| 8 |
BCR::ABL1(p230)融合基因定量检测 |
BCR::ABL1 p230、BCR::ABL1 p230/ABL、BCR::ABL1 p230 |
骨髓2-3ml或全血5ml，EDTA抗凝 |
5个工作日 |
PCR |
390 |
| 9 |
BCR::ABL1(p210)融合基因定量检测 |
BCR::ABL1 p210、BCR::ABL1 p210,BCR::ABL1、p210/ABL |
骨髓2-3ml或全血5ml，EDTA抗凝 |
5个工作日 |
PCR |
390 |
| 10 |
BCR::ABL1(p190)融合基因定量检测 |
BCR::ABL1 p190、BCR::ABL1 p190,BCR::ABL1 p190/ABL,ABL |
骨髓2-3ml或全血5ml，EDTA抗凝 |
5个工作日 |
PCR |
390 |
| 11 |
BCR-ABL融合基因酪氨酸激酶区突变检测 |
M237V,A433T,E459K/V/G/Q,F311L/I,V371A,I293V,A350V,I242T,M351T,G250E/R等突变检测 |
骨髓2-3ml/外周血5ml, EDTA抗凝 |
5个工作日 |
Sanger测序法 |
1100 |
| 12 |
PML::RARA V变型融合基因定量检测 |
PML::RARA V/ABL1,PML::RARA V拷贝数,ABL1拷贝数 |
骨髓2-3ml或全血5ml，EDTA抗凝 |
5个工作日 |
PCR |
390 |
| 13 |
PML::RARA S变型融合基因定量检测 |
PML::RARA S/ABL1,PML::RARA S拷贝数,ABL1拷贝数 |
骨髓2-3ml或全血5ml，EDTA抗凝 |
5个工作日 |
PCR |
390 |
| 14 |
PML::RARA L变型融合基因定量检测 |
PML::RARA L/ABL1,ABL1拷贝数,PML::RARA L拷贝数 |
骨髓2-3ml或全血5ml，EDTA抗凝 |
5个工作日 |
PCR |
390 |
| 15 |
MPN突变4项检测套餐 |
CALR基因突变检测 MPL基因exon10突变检测 JAK2基因exon12突变检测 JAK2 V617F基因位点定量检测 |
骨髓2-3ml/外周血5ml, EDTA抗凝 |
5个工作日 |
Sanger测序法 |
2200 |
| 16 |
血液病MYD88-L265P突变检测 |
MYD88-L265P突变检测，在约90%的淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症中存在MYD88-L265P突变，同时在40%的ABC型弥漫大B细胞淋巴瘤中存在MYD88-L265P突变 |
1. EDTA抗凝骨髓2-3ml或外周血5ml；2. 蜡块/5um白片 10张 |
5个工作日 |
PCR |
550 |
| 17 |
CXCR4基因突变检测 |
CXCR4基因2号外显子突变检测 |
1. EDTA抗凝骨髓2-3ml或外周血5ml；2. 蜡块/5um白片 10张 |
5个工作日 |
sanger法测序 |
550 |
| 18 |
血液病TP53基因突变检测 |
TP53 Exon 5-6、TP53 Exon 7、TP53 Exon 8 |
骨髓2-3ml/外周血5ml, EDTA抗凝 |
5个工作日 |
sanger法测序 |
1100 |
| 19 |
血液病MTHFR基因检测 |
MTHFRrs基因****133（677C/T） MTHFRrs基因****131（1298A/C） |
EDTA抗凝外周血，1-2ml |
5-6个工作日 |
PCR-熔解曲线法 |
550 |
| 20 |
IgH基因重排检测 |
需涵盖IGK Tube B,IGH Tube E,IGH Tube C,等基因重排 |
1. 骨髓2-3ml或外周血5ml, EDTA抗凝；2. 蜡块/5um白片 10张 |
5个工作日 |
PCR+毛细管电泳 |
1650 |
| 21 |
TCR基因重排检测 |
需涵盖TCRG Tube B,TCRB Tube C,TCRB Tube A等基因重排 |
1. 骨髓2-3ml或外周血5ml, EDTA抗凝；2. 蜡块/5um白片 10张 |
5个工作日 |
PCR+毛细管电泳 |
1650 |
| 22 |
小巨核酶标染色 |
检测正常巨核细胞、双核巨核细胞、多核巨核细胞、大单圆核小巨核细胞、单圆核小巨核细胞、双圆核小巨核细胞、多圆核小巨核细胞、淋巴样小巨核细胞、巨核细胞总数，辅助血液病（造血和淋巴系统疾病）的诊断 |
骨髓涂片2-3张(风干后送检) |
5-7个自然日 |
形态学 |
132 |
| 23 |
骨髓增生异常综合征(MDS)60-70个基因检测 |
需涵盖ASXL1 ATRX BCOR BCORL1 CALR CBL等基因重排 |
2-5ml EDTA抗凝骨髓液或全血（首选推荐用骨髓液样本） |
9个自然日 |
NGS |
4500 |
| 24 |
HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1高分辨 |
需涵盖A* B* C* DRB1* DQB1* DPB1*等基因高分辨测序 |
EDTA抗凝(紫帽)血2ml |
9个工作日 |
NGS |
2500 |
| 25 |
嗜酸性粒细胞增多症融合基因全面筛查 |
需涵盖ABL1 ABL2 ALK BCL2 BLNK 等多于45个基因检测 |
1、2-5ml EDTA抗凝骨髓液/EDTA抗凝全血； 2、10张白片(手术FFPE蜡块2年以内)； 3、15张白片(穿刺蜡块2年以内)； 4、绿豆粒大小1粒的新鲜手术组织(RNA later保存)； 5、新鲜穿刺样本(RNA later保存)； |
9个自然日 |
NGS |
4500 |
| 26 |
急性髓系白血病（AML）100-110种基因突变检测 |
需涵盖PPM1D、 ABL1、 NPM1、NF1、CALR等基因突变检测 |
骨髓 2-3ml/ 外周血5ml, EDTA 抗凝 |
12-17个自然日 |
NGS |
4500 |
| 27 |
急性淋巴细胞白血病（ALL）120-130种基因突变检测 |
需涵盖ABL1、ECT2L、PHF6、TCF3、 GATA2等基因突变检测 |
骨髓 2-3ml/ 外周血5ml, EDTA 抗凝 |
12-17个自然日 |
NGS |
4500 |
| 28 |
慢性淋巴细胞白血病（CLL）90-100种基因检测 |
需涵盖ARID1A ARID1B ARID5B ATM B2M BCL10等基因检测 |
1、2-5ml EDTA抗凝骨髓液/EDTA抗凝全血； 2、10张白片(手术FFPE蜡块2年以内)； 3、15张白片(穿刺蜡块2年以内)； 4、绿豆粒大小1粒的新鲜手术组织(RNA later保存)； 5、新鲜穿刺样本(RNA later保存)； |
12-17个自然日 |
NGS |
4500 |
| 29 |
骨髓增殖性肿瘤（MPN）25-30种基因检测 |
需涵盖ABL1、ASXL1、BCOR、 CALR、 CBL等基因检测 |
骨髓 2-3ml/ 外周血5ml, EDTA 抗凝 |
12-17个自然日 |
NGS |
3500 |
| 30 |
骨髓增殖性肿瘤（MPN）60-70种基因突变检测 |
需涵盖BCORL1、BLM、 CALR、 CBL、 ASXL2等基因检测 |
骨髓 2-3ml/ 外周血5ml, EDTA 抗凝 |
12-17个自然日 |
NGS |
4500 |
| 31 |
骨髓增生异常综合征（MDS）40-50种基因突变检测 |
需涵盖ASXL BCOR CBL DNMTA ETV等基因检测 |
骨髓 2-3ml/ 外周血5ml, EDTA 抗凝 |
12-17个自然日 |
NGS |
3500 |
| 32 |
骨髓增生异常综合征（MDS）80-90种基因突变检测 |
需涵盖ASXL BCOR CBL DNMTA ETV等基因检测 |
骨髓 2-3ml/ 外周血5ml, EDTA 抗凝 |
12-17个自然日 |
NGS |
4500 |
| 33 |
淋巴瘤210-220种基因检测 |
需涵盖ACTB AIM1 ALK APC ARID1A等基因检测 |
1、2-5ml EDTA抗凝骨髓液(仅慢性淋巴细胞性白血病及已侵犯骨髓淋巴瘤可送)； 2、10张白片(手术FFPE蜡块2年以内)； 3、15张白片(穿刺蜡块2年以内)； 4、绿豆粒大小1粒的新鲜手术组织(RNA later保存)； 5、新鲜穿刺样本(RNA later保存)； |
9个自然日 |
NGS |
6500 |
| 34 |
发热伴血小板减少综合征布尼亚病毒核酸检测 |
发热伴血小板减少综合征布尼亚病毒核酸检测，用于体外辅助诊断发热伴血小板减少综合征 |
血清1ml |
7个工作日 |
PCR-荧光探针法 |
145 |
| 35 |
免疫球蛋白G4(IgG4)测定 |
免疫球蛋白G4(IgG4)检测，相关疾病：IgG4相关自身免疫病、IgG4相关多灶性系统性纤维化、IgG4相关系统性疾病、IgG4相关硬化性疾病、高IgG4病、系统性IgG4浆细胞综合征、IgG4相关多器官淋巴增殖综合征等。IgG4 水平升高是IgG4 相关性疾病的诊断标准之一，IgG4 水平升高是IgG4 相关性疾病的诊断标准之一 |
血清1mL |
3个工作日 |
免疫比浊法 |
77 |
| 36 |
丙型肝炎病毒基因分型检测 |
需涵盖基因型1a、基因型1b、基因型1c、基因型2a、基因型2b、基因型2c等多于30个基因 |
血浆2ml |
5个工作日 |
Sanger测序技术 |
550 |
| 37 |
肝豆状核变性ATP7B基因检测 |
需涵盖ATP7B基因等多于80个突变位点 |
EDTA抗凝全血2ml |
16个工作日 |
Sanger测序 |
2200 |
| 38 |
脑血管病基因检测套餐 |
需涵盖检测脑血管病相关的多于150个基因，明确病因，辅助诊断，指导生育 |
EDTA抗凝全血2ml |
22个自然日 |
NGS |
4500 |
| 39 |
心源性猝死(SCD)基因检测 |
需涵盖NUP155、 SCN5A、CASQ2、RYR2、KCNH2、KCNQ1、NOS1AP、ADRB2、BAZ2B等基因 |
血清 |
5个工作日 |
核酸质谱法 |
1100 |
| 40 |
癫痫常用药物用药风险评估 |
需涵盖HLA-B*1502、HLA-A*3101、SCN1A、EPHX1、CYP3A4、CYP2C19、ABCB1、SCN2A、CYP2C9、POLG、CPS1、UGTIA4、GRIK1等基因 |
口腔拭子、全血 |
4个工作日 |
核酸质谱法 |
1600 |
| 41 |
精神神经类个性化用药基因检测 |
需涵盖CYP2D6、CYP2C19、FKBP5、ABCB1、MC4Y、CYP1A2、ANKK1、HTR2C、DRD2、CYP2C9、HLA-B*1502、UGT1A4、CYP3A5、UGT2B15等基因 |
口腔拭子、全血 |
5个工作日 |
核酸质谱法 |
2800 |
| 42 |
华法林用药基因检测 |
需涵盖"CYP2C9*3、VKORC1"等基因 |
EDTA抗凝血 |
3-7个工作日 |
PCR |
800 |
| 43 |
抗血小板药物个性化用药基因检测 |
需涵盖"CYP2C19、CYP3A5、GP1BA、ITGB3 LTC4S、PTGS1、SLCO1B1"等基因 |
EDTA抗凝血 |
5-6个工作日 |
核酸质谱 |
1200 |
| 44 |
冠心病个性化用药指导基因检测 |
需涵盖CYP2C19、SLCO1B1、APOE、ALDH2等基因 |
EDTA抗凝血 |
5-6个工作日 |
核酸质谱 |
1200 |
| 45 |
高血糖药物基因检测 |
需涵盖NOS1AP,KCNJ11,ADIPOQ,PPARG,PTPRD,PNPLA3,C11orf65,UGT1A9,GLP1R,SLCO1B1,KCNQ1等基因 |
EDTA抗凝血 |
5-6个工作日 |
核酸质谱 |
1200 |
| 46 |
外周血染色体550带检（染色体核型分析） |
对人类细胞核内的46条染色体（23对）进行形体和数目的分析 |
肝素抗凝全血4ml |
12个自然日 |
培养法 |
550 |
| 47 |
流产物染色体拷贝数变异检测(CNVseq) |
运用NGS技术，结合STR技术，使用生物信息分析方法，针对妊娠期流产/引产组织、绒毛、脐带血样本等进行低深度全基因组高通量测序，检测全基因组范围内染色体数目异常及微小拷贝数异常，分辨率100Kb，可检出10Mb以上的LOH/UPD、＞10%的嵌合体（但需遵守报告原则）。可为不明原因的流产寻找可能的遗传因素，评估复发风险并指导下一次妊娠。 |
EDTA全血；流产物需同时送检母亲EDTA抗凝全血 |
16个自然日 |
NGS |
3500 |
| 48 |
单人全外显子组检测(含全外+CNV+线粒体) |
一次性检测约2万个基因，覆盖所有蛋白质编码区域与已知致病内含子区域，可以分析9种动态突变以及ROH/UPD等特殊变异。以专业团队进行生信分析、数据解读和权威的遗传咨询。高深度测序，平均测序深度>100X；线粒体基因平均测序深度>3000X。 |
EDTA抗凝全血2ml |
20个工作日 |
NGS |
4500 |
| 49 |
线粒体基因组全长检测 |
线粒体多于35个基因 |
EDTA抗凝全血4ml |
22个工作日 |
NGS |
4500 |
| 50 |
单基因遗传病携带者筛查 |
能检测超380种单基因遗传病筛查 |
全血2ml |
16个自然日 |
NGS |
3500 |
| 51 |
遗传性耳聋检测套餐 |
检测基因组DNA多于1600个遗传性耳聋基因的外显子，及±20bp的内含子区域、线粒体全基因组合进行高通量测序 |
全血2ml |
22个自然日 |
NGS |
4500 |
| 52 |
遗传性耳聋基因检测(大于20个位点) |
需涵盖(1)GJB2：35delG、167delT、176_191del、235delC、299_300delAT；(2)GJB3：538C>T、547G>A；(3)SLC26A4：281C>T、589G>A、1174A>T、1226G>A、1229C>T、1975G>C、2027T>A、2168A>G、919-2A>G、1707 5G>A、2162C>T；(4)MT-RNR1：1494C>T、1555A>G、1095T＞C |
全血2ml,干纸片 |
5-6个自然日 |
核酸质谱 |
627 |
| 53 |
遗传性耳聋GJB2基因检测 |
需涵盖c.35delG;p.Gly12Valfs*2 c.167delT;p.Leu56Argfs*26 c.176_191del16;p.Gly59Alafs*18 c.235delC;p.Leu79Cysfs*3 c.299_300delAT;p.His100Argfs*14 c.231G>A;p. Trp77Ter c.230G>A;p. Trp77Ter c.223C>T;p.Arg75Trp c.195C>G;p.Tyr65Ter c.169C>T;p.Gln57Ter c.427C>T;p.Arg143Trp c.35dupG；p.Val13Cysfs*35等GJB2基因外显子检测 |
全血2ml |
16-18个自然日 |
Sanger测序技术 |
1067 |
| 54 |
遗传性耳聋基因检测(大于20个位点)+大于45种遗传代谢病筛查 |
需涵盖(1)GJB2：35delG、167delT、176_191del、235delC、299_300delAT；(2)GJB3：538C>T、547G>A；(3)SLC26A4：281C>T、589G>A、1174A>T、1226G>A、1229C>T、1975G>C、2027T>A、2168A>G、919-2A>G、1707 5G>A、2162C>T；(4)MT-RNR1：1494C>T、1555A>G、1095T＞C 和 常见48种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病筛查，辅助诊断遗传代谢性疾病 |
全血2ml,干纸片 |
7-9个自然日 |
核酸质谱+串联质谱 |
867 |
| 55 |
微量元素检测10项 |
镁,锰,钼,钙,铬,铁,铜,铅,硒,锌 |
全血、末梢血 |
4-5个工作日 |
ICP-MS |
127.3 |
| 56 |
微量元素16项 |
硒,铅,铬,钴,钼,汞,锶,锂,锰,砷,镉,铜,钙,铁,锌,镁 |
全血、末梢血 |
4-5个工作日 |
ICP-MS |
229.3 |
| 57 |
维生素B族8项检测 |
维生素B2,维生素B5,维生素B3,维生素B9,维生素B1,维生素B12(甲基丙二酸),维生素B6(吡哆酸),维生素B6(磷酸吡哆醛) |
血清 |
5个工作日 |
质谱法 |
264 |
| 58 |
抗α-胞衬蛋白抗体 |
抗α-胞衬蛋白抗体检测，该指标可用于干燥综合征的诊断，是其标志性指标，可联合SSA, SSB抗体对原发性干燥综合征诊断的检测效能显著提高 |
血清1mL |
5个工作日 |
酶联免疫吸附法 |
91 |
| 59 |
体重及健身管理基因检测 |
需涵盖LEPR、SH2B1、 MC4R 、IL6 、UCP1 GNB3、 PPARG、 FTO、 FABP2、 APOA5 INSIG2、 ACE、 ADRB2、 ACTN3、 COL5A1 COL1A1、 MMP3、 MCT1、 BAZ2B、 NOS1AP |
血清 |
5个工作日 |
核酸质谱法 |
1100 |
| 60 |
肾活检病理检查与诊断13项 |
HE；PAS、Masson、PASM；Fib、IgG、IgA、IgM、C3、C1q、C4、Kappa、Lambda |
组织≥两条 （每条要求长度1.0-1.5cm） |
2-3个工作日 |
特殊染色，免疫荧光染色 |
1618 |
| 61 |
肾活检病理检查与诊断10项 |
HE；PAS、Masson、PASM；Fib、 IgG、IgA、IgM、C3、C1q |
组织≥两条 （每条要求长度1.0-1.5cm） |
2-3个工作日 |
特殊染色，免疫荧光染色 |
1222 |
| 62 |
普通透射电镜检查与诊断+组织切片（含图文报告） |
观察组织超微结构的病变，完善病理诊断 |
组织≥两条 （每条要求长度1.0-1.5cm） |
2-3个工作日 |
电镜检测 |
314 |
| 63 |
肾穿加做特殊染色一项 |
刚果红 |
组织≥两条 （每条要求长度1.0-1.5cm） |
2-3个工作日 |
特殊染色及酶组织化学染色 |
66 |
| 64 |
肾穿加做特殊染色三项（刚果红、氧化刚果红、AA） |
刚果红、氧化刚果红、AA |
组织≥两条 （每条要求长度1.0-1.5cm） |
2-3个工作日 |
特殊染色及酶组织化学染色，免疫荧光染色 |
264 |
| 65 |
肾穿加做荧光染色脂蛋白 |
ApoE、ApoB、油红O |
组织≥两条 （每条要求长度1.0-1.5cm） |
2-3个工作日 |
特殊染色及酶组织化学染色，免疫荧光染色 |
330 |
| 66 |
肾移植免疫组化检测 |
C4d、CD3、CD38、CD20、CMV、SV40 |
组织≥两条 （每条要求长度1.0-1.5cm） |
2-3个工作日 |
免疫组织化学染色 |
792 |
| 67 |
肾穿加做免疫组化五项(一) |
C4d、CD3、CD38、CD20、CMV |
组织≥两条 （每条要求长度1.0-1.5cm） |
2-3个工作日 |
免疫组织化学染色 |
660 |
| 68 |
肾穿加做免疫组化五项(二) |
CD3、CD38、CD20、CD68、MPO |
组织≥两条 （每条要求长度1.0-1.5cm） |
2-3个工作日 |
免疫组织化学染色 |
660 |
| 69 |
肾穿加做荧光染色一项C4 |
C4 |
组织≥两条 （每条要求长度1.0-1.5cm） |
2-3个工作日 |
免疫荧光染色 |
132 |
| 70 |
肾穿刺加做IgG4 |
IgG4 |
组织≥两条 （每条要求长度1.0-1.5cm） |
2-3个工作日 |
免疫荧光染色 |
132 |
| 71 |
肾穿加做染色两项（CD138、IgG4） |
（CD138、IgG4） |
组织≥两条 （每条要求长度1.0-1.5cm） |
2-3个工作日 |
免疫组织化学染色 |
264 |
| 72 |
肾穿加做荧光染色常规四项（C4、Fib、Kappa、Lambda） |
（C4、Fib、Kappa、Lambda） |
组织≥两条 （每条要求长度1.0-1.5cm） |
2-3个工作日 |
免疫荧光染色 |
528 |
| 73 |
肾穿加做染色一项(纤连蛋白Fibronectin) |
纤连蛋白Fibronectin |
组织≥两条 （每条要求长度1.0-1.5cm） |
2-3个工作日 |
免疫组织化学染色 |
132 |
