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广州医科大学附属第二医院外送检测服务项目市场调研公告（神经系统发育异常疾病产前和产后诊断项目）
招标详情
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400-688-2000
相关单位：
***********公司企业信息
****将对下列项目进行公开市场调研，具体内容见后附。欢迎符合条件的供应商参与。
一、项目内容
1、项目包：神经系统发育异常疾病产前和产后诊断项目 ，服务期3年。具体如下：
| 项目名称 | 项目需求说明 |
收费参考价格 |
检测报告周期 |
| 产前家系全外显子检测(trio-WES） |
必须覆盖人类基因组中约20,000个目标基因，可检测变异类型包括SNV/InDel、CNV（外显子级别、染色体微缺失微重复）、染色体数目异常、嵌合体变异、UPD以及线粒体环等，可针对染色体病、基因组病、单基因病以及线粒体病一次性解决。对胎儿超声异常进行快速全面诊断。 |
10580 |
12工作日 |
| 产前WES-plus基因检测（单人） |
必须覆盖人类基因组中约20,000个目标基因，可检测变异类型包括SNV/InDel、CNV（外显子级别、染色体微缺失微重复）、染色体数目异常、嵌合体变异、UPD以及线粒体环等，可针对染色体病、基因组病、单基因病以及线粒体病一次性解决。对胎儿超声异常进行快速全面诊断。 |
8510 |
12工作日 |
| 产前Trio-WES-Plus基因检测 |
必须覆盖人类基因组中约20,000个目标基因，可检测变异类型包括SNV/InDel、CNV（外显子级别、染色体微缺失微重复）、染色体数目异常、嵌合体变异、UPD以及线粒体环等，可针对染色体病、基因组病、单基因病以及线粒体病一次性解决。对胎儿超声异常进行快速全面诊断，联合 CNV-seq 可大幅提升产前诊断效率。 |
12420 |
12工作日 |
| 产后全外显子检测WES(单独先证者) |
必须覆盖人类基因组中约20,000个目标基因，可检测变异类型包括SNV/InDel、CNV（外显子级别、染色体微缺失微重复）、染色体数目异常、嵌合体变异、UPD以及线粒体环等，可针对染色体病、基因组病、单基因病以及线粒体病一次性解决 |
6670 |
30工作日 |
| 产后家系全外显子检测(trio-WES) |
必须覆盖人类基因组中约20,000个目标基因，可检测送检家系变异类型包括SNV/InDel、CNV（外显子级别、染色体微缺失微重复）、染色体数目异常、嵌合体变异、UPD以及线粒体环等，可针对染色体病、基因组病、单基因病以及线粒体病一次性解决 |
10350 |
30工作日 |
| 产后Trio-WES-Plus基因检测 |
必须覆盖人类基因组中约20,000个目标基因，可检测送检家系变异类型包括SNV/InDel、CNV（外显子级别、染色体微缺失微重复）、染色体数目异常、嵌合体变异、UPD以及线粒体环等，可针对染色体病、基因组病、单基因病以及线粒体病一次性解决，联合 CNV-seq 可大幅提升遗传病诊断效率 |
12420 |
30工作日 |
| 顺加1WES |
必须覆盖人类基因组中约20,000个目标基因，可检测送检家系变异类型包括SNV/InDel、CNV（外显子级别、染色体微缺失微重复）、染色体数目异常、嵌合体变异、UPD以及线粒体环等，可针对染色体病、基因组病、单基因病以及线粒体病一次性解决 |
2530 |
30工作日 |
| CNV-seq检测 |
必须覆盖23对染色体的数目和结构异常，能够发现全部的染色体非整倍体、大于100kb的染色体拷贝数（CNV）变异和大于10%的非整倍体染色体嵌合体 |
2760 |
15工作日 |
| 线粒体环基因检测 |
目标区域必须包含线粒体基因组长度16569bp，特异性引物进行线粒体 DNA 全长扩增，检测范围必须覆盖线粒体环基因SNV/INDEL变异，缺失变异 |
2530 |
25工作日 |
| WES-动态检测（13种） |
必须包含脊髓小脑性共济失调1型等13种疾病，14个基因以提高神经系统疾病诊断率 |
2530 |
19工作日 |
| qPCR验证检测（家系） |
必须具备高灵敏度和高重复性，以区分新发突变与遗传突变，为遗传咨询及再生育风险评估提供决定性依据 |
3450 |
12工作日 |
| MLPA/MS-MLPA检测 |
必须包含单基因病（如DMD、SMA）的大片段缺失/重复及印记基因疾病（如PWS/AS）的甲基化状态鉴别 |
2530 |
19工作日 |
| 高通量超长读长动态突变检测（68种） |
检测范围必须包含对68种疾病的63个基因进行测序分析，检测结果为与疾病相关的异常扩增重复数目 |
5290 |
25工作日 |
| 高通量超长读长地中海贫血检测 |
必须包含HBA和HBB的621种突变，包括常见、罕见的缺失、点突变、α三联体、HK型同源重组等变异 |
920 |
10工作日 |
| 高通量超长读长SMA检测 |
必须包含对SMN1和SMN2基因28.5kb全长基因一次性完整测序，同时检测 SMN1 和 SMN2 基因拷贝数、133种明确致病和可能致病的SMN1微小突变 |
690 |
10工作日 |
| 高通量超长读长CAH检测 |
必须包含CYP21A2、CYP11B1、HSD3B2、CYP17A1及STAR五个基因明确致病和可能致病的514种变异，其中包括CYP21A2的12种缺失及重复 |
920 |
10工作日 |
| 高通量超长读长脆性X检测 |
必须包含包括FMR1基因的CGG重复数、AGG插入位置和数量的检测 |
920 |
10工作日 |
| 扩展性携带者筛查项目 |
必须覆盖含有复杂变异的复杂单基因病和常规变异的单基因病，检测病种数更多，覆盖目标基因的变异更全面，可覆盖SNV、InDel、SV、CNV、同源重组、假基因、动态突变等各类变异类型 |
2990 |
15工作日 |
| 数据再分析 |
必须包含数据在分析，以配合高通量测序检测项目进行辅助诊断 |
2530 |
15工作日 |
| 一代测序验证 |
必须包含相关位点一代测序验证，以配合高通量测序检测项目进行辅助诊断 |
230 |
10工作日 |
| 备注：后期可根据临床检测需求，对上述部分项目进行组合检测 |
|||
声明：本公告所述的技术服务参数与质量要求无任何针对性、倾向性和排他性，因市场了解的局限性，可能存在某些不足，仅作为我院外送检测项目市场调研参考所用。
二、调研内容
1.实验室情况。企业规模、实验室认证材料，质量控制管理等相关材料（如室间质评等）。项目近5年**单位用户一览表等情况。（加盖公章）
2.供应商总价下浮率。****公司的整体优惠率（即：下浮率），采购人将按照项目单价×（1-整体优惠率）进行结算。同时，提供每个项目的参考价格。另外，****公司的医疗服务收费标准和收费编码****物价局及医保局相关规定执行，****医院审核要求进行完善；（加盖公章）
3.项目的性能满足需求情况。（1）所用方法学的品牌、试剂；（2）时效性：几个工作日出结果；（3）样本类型；（4）检测性能。（加盖公章）
4.售后服务情况。（1****医院做项目的再验证；（2）若遇项目检测问题、患者要求退费、个别特殊患者要求费用折扣等情况，****医院完成相关工作。（加盖公章）
5.综合信用。以**公共**交易信用平台3.0信息为准。（加盖公章）
三、报名方式
1. 请供应商（1）于截止时间前按调研内容提交报名文件，盖章版的材料要求PDF扫描件。（2）提前按调研内容准备介绍PPT（汇报时间5-10分钟）。标书代写
报名材料打包压缩（报名及文件夹命名规则：市场调研报名神经系统发育异常疾病产前和产后诊断项目 +供应商名称）发至邮箱****@163.com，邮箱需包含联系人及其联系方式，发送完成后与医务科工作人员电话确认发送成功。
2. 现场调研会时间及地点，资格审定后另行通知。****医院通知。
3. 报名时间：公告之日起7个自然日内向指定邮箱成功发送电子版报名材料。
四、联系方式
医务科联系电话：020-****2448；020-****3077
（工作时间8：00-17：30）
联系人：张老师 李老师
地 址：**市**区昌岗东路250号大院行政办公楼三楼医务科
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