长沙市妇幼保健院（长沙市妇幼保健计划生育服务中心）外送检测服务采购项目（标段二）采购需求公开

参数性质

序号

技术参数与性能指标

新型分子核型（C-MoKa）

1

技术及服务参数：

▲1. 单次高通量测序可同步检测：≥100Kb 拷贝数异常、≥1Mb 染色体平衡易位、罗伯逊易位等染色体结构异常。

2. 能检测涉及 ≥3 条染色体的复杂结构异常

3. 能检测嵌合比例≥20% 的嵌合型染色体结构异常

4. 能检出着丝粒区域断裂的染色体结构异常及罗伯逊易位（需提供证明材料）

投标价格：最高限价：2700元/例，按实结算。

胚胎植入前非整倍体遗传学筛查（PGT-A）

2

技术及服务参数：

▲1. PGT-A试剂盒临床试验阴性样本，经核型分析验证≥300例。（需提供证明材料）

2.单细胞扩增：：脱扣率＜10%，覆盖度≥93%，均一性CV≤0.25或SD＜3

3.扩增性能：灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值均保持≥99%

▲4.具备外源编码序列防错质控体系，可监控样本混淆潜在风险。

4.可输出CNV意外发现：1-4Mb缺失/重复，4-10Mb大于50%嵌合，10Mb以上20~30%低比例嵌合，拟常染色体区域的异常；

▲5.浅测序深度（2-3M reads）下可检出UPD、ROH、三倍体；

6.能同步检测父母源污染（需提供证明材料）；

7.能通过SNP溯源分析辅助判读可自我修复的嵌合胚胎。；

▲8.能单管完成全基因组扩增与文库构建，标本接收至文库构建实验时长≤4 小时；（提供证明材料）

▲9.分析软件和信息系统软件获得信息安全管理体系认证；

投标价格：最高限价：2000元/例，按实结算。

胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M）

3

技术及服务参数：

1.单细胞扩增：脱扣率＜10%，覆盖度≥93%，均一性CV≤0.25

▲2.具备外源编码序列防错质控体系。

单次测序数据可以同时分析****

4.能提供HLA-PGTM检测；（需提供报告证明）

5.能输出CNV意外发现：1-4Mb缺失/重复，4-10Mb大于50%嵌合，10Mb以上20~30%低比例嵌合，拟常染色体区域的异常；

▲6.浅测序深度（2-3M reads）下可检出UPD、ROH、三倍体；

7.能通过SNP溯源分析辅助判读可自我修复的嵌合胚胎；

8.支持新发突变 / 家系不全等场景，提供多路径技术解决方案如：单精子、极体构建单体型方案、胚胎反推、三代测序等多种综合方案；

9.对于同时存在单基因病**衡易位的患者，具有同步解决的方案；

▲11.具备独立单体型构建技术，可清晰显示同源重组信息（需提供证明材料）

12.已完成≥1200种单基因遗传病的阻断；

投标价格：最高限价：2300元/例，按实结算。

胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测（PGT-SR）

4

技术及服务参数：

1.单细胞扩增：脱扣率＜10%，覆盖度≥93%，均一性CV≤0.25；

2.扩增性能：灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值均保持≥99%；

▲3.具备外源编码序列防错质控体系。（提供证明材料）

4.能检出1-4Mb缺失/重复，4-10Mb大于50%嵌合，10Mb以上20~30%低比例嵌合，拟常染色体区域的异常；

▲5.浅测序深度（2-3M reads）下可检出UPD、ROH、三倍体；

6.能通过SNP溯源分析辅助判读可自我修复的嵌合胚胎。

投标价格：最高限价：2000元/例，按实结算。

参数性质

序号

技术参数与性能指标

新型分子核型（C-MoKa）

1

技术及服务参数：

▲1. 单次高通量测序可同步检测：≥100Kb 拷贝数异常、≥1Mb 染色体平衡易位、罗伯逊易位等染色体结构异常。

2. 能检测涉及 ≥3 条染色体的复杂结构异常

3. 能检测嵌合比例≥20% 的嵌合型染色体结构异常

4. 能检出着丝粒区域断裂的染色体结构异常及罗伯逊易位（需提供证明材料）

投标价格：最高限价：2700元/例，按实结算。

胚胎植入前非整倍体遗传学筛查（PGT-A）

2

技术及服务参数：

▲1. PGT-A试剂盒临床试验阴性样本，经核型分析验证≥300例。（需提供证明材料）

2.单细胞扩增：：脱扣率＜10%，覆盖度≥93%，均一性CV≤0.25或SD＜3

3.扩增性能：灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值均保持≥99%

▲4.具备外源编码序列防错质控体系，可监控样本混淆潜在风险。

4.可输出CNV意外发现：1-4Mb缺失/重复，4-10Mb大于50%嵌合，10Mb以上20~30%低比例嵌合，拟常染色体区域的异常；

▲5.浅测序深度（2-3M reads）下可检出UPD、ROH、三倍体；

6.能同步检测父母源污染（需提供证明材料）；

7.能通过SNP溯源分析辅助判读可自我修复的嵌合胚胎。；

▲8.能单管完成全基因组扩增与文库构建，标本接收至文库构建实验时长≤4 小时；（提供证明材料）

▲9.分析软件和信息系统软件获得信息安全管理体系认证；

投标价格：最高限价：2000元/例，按实结算。

胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M）

3

技术及服务参数：

1.单细胞扩增：脱扣率＜10%，覆盖度≥93%，均一性CV≤0.25

▲2.具备外源编码序列防错质控体系。

单次测序数据可以同时分析****

4.能提供HLA-PGTM检测；（需提供报告证明）

5.能输出CNV意外发现：1-4Mb缺失/重复，4-10Mb大于50%嵌合，10Mb以上20~30%低比例嵌合，拟常染色体区域的异常；

▲6.浅测序深度（2-3M reads）下可检出UPD、ROH、三倍体；

7.能通过SNP溯源分析辅助判读可自我修复的嵌合胚胎；

8.支持新发突变 / 家系不全等场景，提供多路径技术解决方案如：单精子、极体构建单体型方案、胚胎反推、三代测序等多种综合方案；

9.对于同时存在单基因病**衡易位的患者，具有同步解决的方案；

▲11.具备独立单体型构建技术，可清晰显示同源重组信息（需提供证明材料）

12.已完成≥1200种单基因遗传病的阻断；

投标价格：最高限价：2300元/例，按实结算。

胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测（PGT-SR）

4

技术及服务参数：

1.单细胞扩增：脱扣率＜10%，覆盖度≥93%，均一性CV≤0.25；

2.扩增性能：灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值均保持≥99%；

▲3.具备外源编码序列防错质控体系。（提供证明材料）

4.能检出1-4Mb缺失/重复，4-10Mb大于50%嵌合，10Mb以上20~30%低比例嵌合，拟常染色体区域的异常；

▲5.浅测序深度（2-3M reads）下可检出UPD、ROH、三倍体；

6.能通过SNP溯源分析辅助判读可自我修复的嵌合胚胎。

投标价格：最高限价：2000元/例，按实结算。