福州市第一总医院矮小儿童全外显子组基因检测服务市场调研公告

****采购办根据《政府采购进口产品管理办法》《政府采购需求管理办法》等政府采购法律法规和规章要求，为进一步做好我院采购工作，拟对矮小儿童全外显子组基因检测服务进行市场调研，欢迎有意向的潜在服务商根据以下要求前来递交文件,以便我院更好地了解相关产业发展、市场供给、同类采购项目历史成交信息，可能涉及的运行维护、升级更新、耗材等后续采购，以及其他相关情况，确保采购需求合法、合规、合理。现将相关事宜公告如下：

一、项目概况：

二、采购需求

（一）核心技术参数要求

本项目要求检测技术符合临床诊断标准，精准覆盖矮小家系相关致病基因，结合MLPA技术（多重连接探针扩增技术）提升家系遗传变异检出准确性，可完成家系内基因变异共分离分析，确保检测结果准确、可靠，具体技术参数如下：

1、检测平台与技术标准

⑴测序平台：采用国际公认的高通量测序平台（如Illumina NovaSeq 6000、MGISEQ-2000等），确保测序稳定性与准确性，支持全外显子组高效捕获与测序。

⑵捕获技术：采用探针杂交捕获法，捕获范围覆盖人类全外显子组区域（约20000个基因），包括外显子及毗邻的剪接区域（约20bp），同时重点覆盖与各类矮小相关的核心基因（包括但不限于GH1、GHR、GHRHR、IGF1、IGF1R、SHOX、Turner综合征相关基因、普拉德-威利综合征相关基因等），同步捕获线粒体基因组全长并进行富集，捕获后对富集区进行严格质量控制，捕获效率≥95%，避免关键致病基因漏检，满足矮小家系多成员、多基因位点同步检测需求。

⑶测序深度：核基因平均测序深度≥100×，全外显子组区域覆盖度≥99%；核心致病基因区域测序深度≥150×，线粒体基因组全长平均测序深度≥10000X，确保变异位点的检出灵敏度与特异性，降低假阳性、假阴性率。

⑷读长要求：测序读长≥PE150bp，保障序列拼接准确性，提升变异位点识别的精准度。

⑸MLPA检测要求：新增MLPA（多重连接探针扩增技术）检测，用于验证全外显子组测序发现的拷贝数变异（CNV），重点验证矮小家系相关核心基因（包括但不限于GH1、GHR、GHRHR、IGF1、IGF1R、SHOX等）的拷贝数异常，结合家系成员检测结果进行共分离分析，确保家系遗传变异检出的准确性；MLPA检测需符合临床检验标准，探针特异性强、无交叉反应，检测分辨率≥1kb，检测结果准确率≥99.5%；MLPA检测周期纳入整体检测周期，不额外**标准检测时限，若MLPA验证发现异常，需在报告中明确标注并结合家系遗传模式补充解读。

2、样本要求

⑴样本类型：支持静脉血、干血斑、新鲜组织、DNA等多种样本类型，适配家系内不同年龄段成员（含儿童、成人）采血特点，其中儿童静脉血样本要求≥2mL（EDTA抗凝），干血斑样本要求8个8mm血斑，成人静脉血样本要求≥3mL（EDTA抗凝），样本采集便捷、无创伤，符合临床采样规范，满足矮小家系多成员同步采样检测需求。

⑵样本质量：DNA提取后OD260/280比值在1.8-2.0之间，DNA无明显降解、无污染，确保测序质量。

⑶样本运输：提供专用样本采集容器（EDTA抗凝管、采血卡），支持2-8℃冷藏运输（生物冰袋包装），运输过程温度可追溯，确保样本在72小****实验室，不影响检测结果。

3、检测能力与分析要求

⑴变异检测范围：可精准检测SNV（单核苷酸变异）、InDel（插入/缺失变异）、拷贝数变异（CNV）等常见基因变异类型，结合MLPA技术验证CNV变异，可完成矮小家系内基因变异共分离分析，具体包括：分析点突变、小的插入缺失，涵盖HGMD/ClinVar数据库收录的内含子已知致病变异；可分析和报告连续2个外显子及以上的缺失/重复（Exon CNV），并通过MLPA技术进行验证，结合家系成员结果分析变异共分离情况；可分析和报告基因组大片段拷贝数变异，分辨率不低于100kb，可报告染色体非整倍体等；可报告基因组大于5Mb以上的纯合区域(ROH)、提示可能单亲二体(UPD)，为家系隐性遗传疾病诊断提供依据；可分析线粒体基因上的致病位点及线粒体CNV（＞5K），实现核基因组疾病和线粒体环疾病的同步检测，重点覆盖矮小家系相关致病基因的编码区、关键UTR区域及拷贝数变异热点区域。

⑵数据库支撑：依托内部人群数据库、omim汉化数据库、hpo汉化数据库，结合1000 Genomes Project、ESP6500、gnomAD、dbSNP、CinVar、HGMD、Ensembl、UCSC等公共数据库，搭配exoncnv分析软件及SIFT、PolyPhen、MutationTaster、M-CAP、REVEL等生信预测软件，对检测到的变异位点进行致病性分级（pathogenic、likely pathogenic、uncertain significance、likely benign、benign），分级标准符合ACMG指南要求；同时具备家系遗传模式分析能力，可结合家系成员检测结果，分析变异位点的遗传规律（常显、常隐、X连锁等）。

⑶分析周期：标准检测流程（含MLPA验证实验，不含额外一代测序验证），自收到合格样本之日起20个自然日内出具检测报告；若检测到致病变异位点需进行一代测序验证，验证周期额外不超过6个工作日，确保检测结果及时反馈临床。

⑷结果准确性：全外显子组检测结果准确率≥99%，变异位点验证（含MLPA验证、一代测序验证）准确率≥99.5%，提供检测重复性报告（CV值≤5%），确保结果可追溯、可重复；MLPA检测单独提供质控报告，明确探针有效性、检测可靠性。

4、报告要求

⑴报告内容：提供中文临床检测报告，内容完整、规范，包括家系基本信息、家系图、各成员样本信息、检测方法（核酸提取、文库构建、高通量测序、生物信息分析流程及MLPA检测流程）、测序数据、MLPA检测结果、变异位点详情（位置、类型、致病性分级）、家系遗传模式分析（变异共分离情况、遗传方式判断）、临床解读（结合家系整体表型及各成员情况）、遗传咨询建议（含家系内未患病成员患病风险评估）、5种癫痫用药及生酮饮食提示及参考文献，解读通俗易懂，便于临床医师参考及向家系成员沟通。

⑵ 报告形式：提供纸质版（加盖检测机构公章）和电子版报告，电子版报告可通过加密方式发送至我院指定系统或邮箱，确保报告安全性与保密性。

⑶报告追溯：报告需包含唯一检测编号，可通过检测机构官方渠道查询报告真实性，检测原始数据需保留至少3年，可随时调取核查。

（二）服务内容要求

为保障检测项目顺利开展，满足临床诊疗需求，中标厂商需提供全方位、专业化的服务，具体内容如下：

1、样本相关服务

⑴免费提供样本采集所需的耗材（EDTA抗凝管、采血卡、样本运输盒、生物冰袋等），按我院需求定期配送，确保耗材质量符合临床标准，且在有效期内。

⑵提供上门取件服务，每**少2次（可根据我院样本量调整），取件后及时反馈样本接收信息，若样本存在质量问题，需在24小时内通知我院，协助重新采集样本。

⑶建立样本全程追溯体系，从样本采集、运输、接收、检测到报告发放，每个环节均有记录，可随时查询样本状态。

2、检测服务保障

⑴严格按照临床检验标准及本方案技术参数开展检测工作，建立完善的质量控制体系，定期开展室内质控与室间质评，每年至少参加1次国家级或省级室间质评（含全外显子组检测及MLPA检测相关项目），且成绩合格，提供相关证明材料；MLPA检测需使用合规探针试剂盒，试剂盒需具备相关资质，且在有效期内；针对矮小家系多成员检测，需建立家系样本专属质控流程，确保家系内各成员检测结果的一致性和准确性。

⑵设立专门的临床技术支持团队，针对检测过程中出现的异常情况（如样本质量不达标、检测结果异常等），及时与我院沟通，提供专业解决方案。

⑶检测报告发放后，若我院对报告内容有疑问，厂商需在24小时内响应，安排专业人员（遗传咨询师或分子生物学专家）进行答疑，必要时提供进一步的技术支持。

3、临床支持服务

⑴免费为我院医护人员提供不少于2次/年的专业培训，内容包括矮小家系全外显子组基因检测技术原理、MLPA检测技术原理及操作规范、家系样本采集规范、家系遗传模式分析方法、报告解读（重点解读家系变异共分离及风险评估）、遗传咨询技巧（针对矮小家系的沟通要点）等，提升我院医护人员的专业能力。

⑵提供临床病例会诊支持，针对矮小家系疑难病例（如检测结果不确定、复杂家系遗传变异类型、MLPA验证异常、遗传模式难以判断等），安排遗传咨询师或相关专家与我院医护人员进行会诊，协助明确诊断及遗传模式，为家系诊疗及咨询提供支持。

⑶定期更新矮小家系致病基因数据库、MLPA检测技术及相关临床指南，及时将最新的检测进展、矮小家系诊疗指南、遗传模式分析方法等信息分享给我院，助力我院诊疗水平提升。

4、售后服务

⑴建立完善的售后服务体系，设立24小时服务热线，确保我院在样本采集、检测、报告解读等过程中遇到的问题能及时得到解决。

⑵若检测结果出现错误（经双方确认，非我院样本问题或临床因素导致），厂商需免费重新检测，并承担由此给我院带来的合理损失，同时出具书面说明。

⑶服务期限内，需配合我院完成相关行政检查、质量考核等工作，提供所需的资质证明、检测报告、质控记录等相关材料。

5、隐私与安全保障

⑴严格遵守《中华人民**国个人信息保护法》《医疗机构患者隐私保护制度》等相关规定，对患者的个人信息、检测数据及报告严格保密，不得向第三方泄露，建立数据安全管理制度，防止数据丢失、泄露。

⑵检测原始数据及报告需保留至少3年，保留期间需采取加密存储、权限管理等措施，确保数据安全，我院可随时调取核查。

（三）其他要求

1、具备稳定的技术团队与完善的检测设备，拥有开展MLPA检测的专用设备及专业技术人员，同时具备专业的家系遗传模式分析团队，能够保障全外显子组检测、MLPA检测及矮小家系遗传分析工作的连续性与稳定性，提供检测设备清单（含MLPA专用设备）、技术人员资质证明（含MLPA检测、家系遗传分析相关资质）等相关材料。

2、近3****医院**开展矮小家系基因检测（含MLPA检测相关项目）的经验，提供至少3份**证明（如合同、**协议等），且**反馈良好，能够提供家系遗传分析相关的成功案例。

3、能够配合我院完成医保对接、物价备案等相关工作（若后续该项目纳入医保），提供必要的支持与协助。

二、参与调研的供应商资格要求（提供资格承诺函）

（一）基础资质

1、具有独立承担民事责任的能力，具备有效的营业执照（经营范围包含基因检测、分子生物学检测等相关内容）；

2、具备《医疗机构执业许可证》（若服务商为医学检验机构）或《检验检测机构资质认定证书》（CMA），实验室需通过ISO 15189医学实验室质量体系认证，****实验室管理规范；

3、实验室需按BSL-2级标准建设，配备相应的生物安全防护设备（如生物安全柜、负压系统等），具备完善的生物安全管理制度，通过生物安全备案；

4、具有良好的商业信誉和健全的财务会计制度；

5、具有履行合同所必需的设备和专业技术能力；

6、有依法缴纳税收和社会保障资金的良好记录；

7、近三年无重大违法记录和不良信用记录。

（二）专业资质

1.具备开展全外显子组基因检测的相关资质，检测项目已在省级及以上卫生健康行政部门备案，或取得相关医疗器械注册证/备案凭证。

2.实验室技术人员需具备相应的专业资质，其中至少30%的技术人员持有中级及以上生物技术或医学检验相关职称，遗传咨询师需具备国家认可的遗传咨询资质，确保检测与解读的专业性。

三、市场调研材料的递交要求

（一）市场调研材料递交清单及装订要求：所有资料应加盖公章，并按下列内容清单顺序装订

1、采购项目市场调研报名材料（详见附件1）

2、报价（模板详见附件2）

报价包括但不限于：样本采集、运输、检测、报告解读、售后服务等完成所有服务内容的费用，包括人工费、检验费、设备使用费、水电费、各种税务费、必须的辅助材料费及实施过程中不可预见费用等全部费用。

3、检验技术服务方案：包含但不限于项目整体服务方案（标本接收、保存、分装、运送等流程）、人员配置情况、培训方案、监督管理及应急预案等。

4、公司资质、证件、取得的荣誉等：如营业执照、医疗机构执业许可证、室间质评价证书、检测所用仪器和试剂所获得的医疗器械注册证或备案、实验室通过CAP认证和PCR实验室资质认证等；

5、公司详细情况、检验技师的数量及资质等情况介绍；

6、项目成交情况：

（1）近三年同类项目的中标通知书、合同等证明材料；（若有）

（2****医院典型服务案例介绍：医院名称、服务内容、服务时间等详细信息。****医院，不少于三家服务案例）；（若有）

7、****公司的优势在哪里；

8、授权书、法人及被授权人身份证复印件（模板详见附件3）；

9、中、小微企业的声明函（模板详见附件4）：针对生产企业，需认真对照《工业和信息化部、国家统计局、****委员会、财政部关于印发中小企业划型标准规定的通知》（工信部联企业〔2011〕300号）规定的划分标准，并按照《国家统计局关于印发统计上大中小微型企业划分办法（2017）的通知》（国统字〔2017〕213号）规定准确划分企业类型，并提供是否列入中、小微企业的声明。

10、供应商资格及资料真实有效的承诺函

11、与该项目相关的其他资料；

（二）市场调研材料类型要求：

1、纸质版报名材料：一式一份（加盖公章）

2、PDF电子版报名材料（所有材料加盖公章后扫描）和可编辑电子版报名材料：采购项目市场调研表、报价、技术和服务要求响应表、项目服务方案等word或Excel（文字要能复制粘贴，不要将图片插入word或Excel文档中）。

（三）电子版材料文件命名规则及提交方式：将上述电子版材料统一打包至一个文件夹中

1、文件夹命名格式：项目编号+项目名称+供应商名称+调研报名材料（如：1-XX项目-XX公司-调研材料）；

2、文件命名格式：项目编号+项目名称+供应商名称+XX材料名称（如：1-XX项目-XX公司-PDF电子版报名材料；1-XX项目-XX公司-采购项目市场调研表）；

3、电子版材料提交方式：U盘拷贝1****采购办的同时发送1份至****@163.com监督部门邮箱。

四、市场调研报名方式、时间

1、报名方式：采用现场报名

2、文件递交截止时间：2026年6月25日17:00前（**时间）标书代写

3、文件递交地点：********中学1号楼二楼）标书代写

五、市场调研会：调研会按需分批进行，具体时间、地点将以电话通知的方式告知成功报名的供货商。参会时需准备不多于10分钟的产品展示PPT一份，还须准备医药代表建档备案表、医药代表接待日登记表等材料（详见附件5）。

六、联系方式

1、报名联系方式

联 系 人：罗女士

联系电话：0591-****6235

邮 编：350009

联系地址：**市台****中学1****采购办（****西门）

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2026年6月17日