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四川省妇幼保健院新生儿期出生缺陷诊断检测服务市场调研公告

预告-意见征集

四川 -成都

发布时间： 2026年09月30日

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妇幼保健检测服务市场调研公告

招标详情

下文中****为隐藏内容，仅对千里马会员开放，如需查看完整内容请或拨打咨询热线： 400-688-2000

各潜在供应商：

我院拟招采第三方**，对需要进行新生儿期出生缺陷诊断的患者提供检测服务，现进行市场调研，欢迎具备相应服务能力且资质合格的潜在供应商积极参与。

一、项目名称：新生儿期出生缺陷诊断检测服务

二、本市场调研项目在“****官方网站”主页(http:∥www.****.net)及医院订阅号上公开发布（提供免费下载），供符合条件的潜在供应商前来参加市场调研。

三、市场调研期限：挂网之日起-2026年10月26日。

四、市场调研项目明细（见附件）。

五、提供真实齐全的资质证明文件一份（保证所提供的各种材料和证明材料的真实性，承担相应的法律责任。提供的所有资料须加盖鲜章）。

特别申明：现公示的功能需求、配置及技术性能因市场了解的局限性，****医院市场调研参考使用，无任何针对性，如有不全之处，敬请理解，并请参与单位详实介绍，最终需求以招采时为准。市场项目调研书的内容包括但不限于我院公示的参数需求，请各潜在供应商自行提供。

六、市场调研书的递交：于2026年10月26日17：00前一式一份送交****综合楼5****办公室。

地址：**市**区沙堰西二街290号

联系人：钟老师电话：028-****8228

附件：新生儿期出生缺陷诊断检测服务

附件:

****新生儿期出生缺陷诊断检测服务市场调研项目明细

总体要求：与第三方医学检测机构**，由第三方医学检测机构提供新生儿期出生缺陷诊断检测服务，出具第三方检测报告；我院进行临床咨询、样本采集、收费、临床诊断。共同为患者提供遗传病诊断与治疗服务。

一、项目名称：新生儿期出生缺陷诊断检测服务

二、资质要求：

1.营业执照（经有效年检，副本）；

2.税务证（国、地税副本）；

3.组织机构代码证（经有效年检，副本）；

4.经办人授权委托书（原件）,身份证复印件；

5.医疗机构执业许可证；

6.实验室室间质评；

7.如有产品和企业质量管理体系认证，请提供有效证明文件的复印或扫描件。质量管理体系认证包括FDA、CE、ISO等认证（提供中文翻译复印件）；

三、技术要求：

检测项目一：新生儿遗传代谢病基因诊断

新生儿遗传代谢病基因检测服务须覆盖以下疾病及相关致病基因：

序号	疾病名称	相关基因
1	高苯丙氨酸血症	PAH, PTS, PCBD1, QDPR, SPR, GCH1, DNAJC12
2	甲基丙二酸血症	MUT, MMAA, MMAB, MMADHC, MCEE, MMACIC, LMBRD1, ABCD4
3	原发性肉碱缺乏症	SLC22A5
4	短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	ACADS
5	3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症	MCCC1, MCCC2
6	希特林蛋白缺乏症	SLC25A13
7	高蛋氨酸血症	MAT1A, GNMT, AHCY
8	中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	ACADM
9	丙酸血症	PCCA, PCCB
10	异戊酸血症	IVD
11	戊二酸血症I型	GCDH
12	枫糖尿症	BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD, PPM1K
13	高脯氨酸血症	PRODH, ALDH4A1
14	极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	ACADVL
15	异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症	ACAD8
16	瓜氨酸血症I型	ASS1
17	同型半胱氨酸血症	CBS, CTH, MTHFR
18	精氨酸血症	ARG1
19	酪氨酸血症	FAH, TAT, HPD
20	鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症	OTC
21	多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	ETFDH, ETFA, ETFB, SUGCT
22	全羧化酶合成酶缺乏症	HLCS
23	肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症	CPT1A
24	精氨酸琥珀酸血症	ASL
25	肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症	SLC25A20
26	肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症	CPT2
27	氨甲酰磷酸合成酶缺乏症	CPS1
28	β-酮基硫解酶缺乏症	ACAT1
29	长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症	HADHA, HADHB
30	3-羟-3-甲基戊二酸尿症	HMGCL
31	生物素酶缺乏症	BTD
32	乙基丙二酸尿症	ETHE1
33	2-甲基丁酰甘氨酸尿症	ACADSB
34	高鸟氨酸血症	OAT
35	非酮性高甘氨酸血症	GLDC, AMT, GCSH

1.技术要求：采用高通量捕获测序（NGS）技术，一次性检测上述35种疾病的致病基因全外显子区域及剪接位点（±10bp），可检出SNV和Indel变异，检测灵敏度≥99%，特异性≥99.9%，数据质量Q30≥85%。

2.检测报告时间及服务要求:收到合格样本后10个工作日内出具检测报告草稿，按照ACMG指南进行变异致病性分级，提供全程技术支持和物流追踪。

检测项目二：新生儿耳聋基因诊断

新生儿耳聋基因检测服务须覆盖以下病种范围及相关致病基因：

序号	疾病名称	相关基因
1	非综合征型听力损失（NSHL）	ACTG1, CABP2, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLIC5, COCH, COL11A2, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EYA4, GIPC3, GJB2, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HGF, HOMER2, ILDR1, KCNQ4, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MIR96, MSRB3, MYH14, MYO3A, MYO6, MYO15A, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDZD7, PJVK, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, RIPOR2, S1PR2, SERPINB6, SLC17A8, SLC26A4, SMPX, STRC, SYNE4, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TUBB4B, WHRN, MT-RNR1, MT-TS1等
2	综合征型听力损失（SHL）	ABHD12, ADGRV1, AIFM1, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCS1L, BSND, CACNA1D, CDC14A, CDH23, CEP78, CHD7, CISD2, CLPP, CLRN1, COL1A1, COL4A3, COL4A4, DNMT1, EDN3, EDNRB, EYA1, HSD17B4, KCNE1, KCNQ1, LARS2, MITF, MYH9, MYO7A, PAX3, PTPN11, SIX1, SLC52A2, SLITRK6, SOX10, TIMM8A, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1等

1.技术要求：采用高通量捕获测序（NGS）技术，一次性检测上述所有致病基因的全外显子区域及剪接位点（±10bp），可检出单核苷酸变异（SNV）和小片段插入缺失（Indel），检测灵敏度≥99%，特异性≥99.9%，数据质量Q30≥85%。

2.检测报告时间及服务要求：第三方医检所须在收到合格样本后10个工作日内出具检测报告草稿；报告须按照ACMG指南对检测变异进行致病性分级；须提供7×24小时技术支持和样本物流追踪服务。

四、送检项目

送检项目	检测内容	检测服务价格
新生儿期出生缺陷诊断检测服务	新生儿遗传代谢病基因诊断	元/例
新生儿期出生缺陷诊断检测服务	新生儿耳聋基因诊断	元/例

备注：请各潜在供应商对送检项目检测服务价格进行报价。

****04538.docx

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