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| 1 | 全外显子检测 | 为满足临床对遗传性疾病分子诊断的需求,拟启动全外显子检测服务采购项目。本项目旨在为临床疑难罕见病包括内分泌系统遗传病、遗传代谢病、消化系统遗传病、线粒体病、神经系统遗传病等单基因遗传病病因排查提供技术检测支持。主要技术指标:检测覆盖基因编码区及剪接区,目标区域平均测序深度≥100×,目标区域覆盖度≥95%。 | ****000.00 | 2026-12 |